Большой справочник по болезням (более 2000 болезней) — многоцелевой, в первую очередь клинический и максимально обширный современный справочник. Для удобства материал в нем представлен в систематизированной и предельно лаконичной форме. Справочник содержит информацию о 4000 нозологических единицах (болезни, синдромы, заболевания, фенотипы). Подробно описано не менее 2500 нозологических единиц (статей), которые представлены в алфавитном порядке в разделе "Статьи" и в Приложении 1 — справочнике терминов. Объем каждой статьи обусловлен реальным значением рассматриваемой патологии — от многостраничных статей, например "Аборт самопроизвольный", "ВИЧ-инфекция и СПИД", "Туберкулез" и др., до краткой справки о редко встречающихся синдромах. Почти каждая статья имеет стандартизованную рубрикацию: определение нозологической формы; статистические сведения (частота); классификация (или классификации); этиология и патогенез, включая патоморфологические изменения органов и тканей, характерные для конкретного заболевания; клиническая картина, в том числе её особенности в разных возрастных группах, а также у беременных; диагностика — лабораторные, специальные методы исследования, дифференциальная диагностика; лечение (медикаментозное, хирургическое, прочие методы). Медикаментозное лечение освещено с точки зрения клинической фармакологии и приведены не только дозы препаратов, кратность их введения, но также сведения об основных побочных эффектах, мерах предосторожности при назначении тех или иных препаратов, лекарственном взаимодействии и др. Указаны также особенности течения данного заболевания и прогноз. Особое внимание необходимо обратить на разделы, заключающие каждую статью, а именно: коды МКБ-10, коды MIM (каталог зарегистрированных наследуемых заболеваний и болезней, в патогенезе которых хотя бы предполагается участие генетических дефектов), синонимы (все они включены в предметный указатель).